ABSTRACT
Diferente de outros países de Europa e América do Norte, no Brasil, estudos sobre o perfil comportamental de pacientes com síndrome de Noonan (SN) são inexistentes. O objetivo do estudo foi traçar o perfil de funcionamento comportamental de 10 participantes (quatro do sexo feminino e seis do sexo masculino, sendo 8 adultos e 2 crianças), com mutação do gene PTPN11, compatível com a SN. Para isso, foram utilizados o Inventário de Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/ 6-18) e o Inventário de Auto-Avaliação para Adultos de 18 a 59 anos (ASR). Os principais resultados apontam que na Escala de Funcionamento Adaptativo todos os participantes encontram-se na faixa de normalidade. Na Escala das Síndromes, os participantes adultos situam-se na normalidade e as crianças apresentam problemas, na faixa clínica, referentes às sub-escalas ansiedade/depressão, queixas somáticas e comportamento agressivo. Na Escala orientada pelo DSM, 25% dos pacientes adultos encontram-se na faixa limítrofe e clínica, respectivamente, quanto a problemas típicos de personalidade evitativa e problemas de personalidade anti-social e, ambas as crianças apresentaram escores dentro da faixa clínica nas sub-escalas problemas afetivos e problemas de ansiedade. Esta amostra que é relativamente homogênea em função do mesmo tipo de gene envolvido (PTPN11) mostrou um perfil comportamental médio, no caso dos adultos, dentro da normalidade. Entretanto, os perfis individuais, tanto dos participantes adultos como das crianças mostram diversos problemas de comportamento internalizantes e externalizantes.
Different from other countries of Europe and North American, studies about the behavioral profile of Noonan syndrome's patients are inexistent. The objective of this study was to report the profiles of behavioral functions of 10 participants (4 females and 6 males), with mutations in the PTPN11 gene. For this assessment it was used the Inventory of Behaviors of Children and Adolescents from 6 to 18 years (CBCL/6-18) and the Inventory of Auto-Evaluation for Adults from 18 to 59 years (ASR). The main results point that in Adaptive Functioning Scale all the participants were in the normality range. In the Syndrome Scale the adult participants were in normality range and the children were in clinical range to the sub-scales anxious/depressed, somatic complaints and aggressive behavior. In the DSM-Oriented Scale, 25% of the adult patients were in the borderline clinical range and clinical range, respectively, for Avoidant Personality Problems and Antisocial Personality Problems. About the both children in this scale were in the clinical range of Affective Problems and Anxiety Problems. This relatively homogenous sample, regarding the PTPN11 gene, shows a normal adult behavioral profile, on the average. However, the individual children and adult profiles show diverse internalizing and externalizing behavioral disturbances.